Google DeepMind представила AI-платформу AlphaGenome Atlas, которая должна помочь расшифровать тайны генома человека и ускорить научные исследования, открыв путь к новым методам лечения болезней.
Платформа содержит «предиктивную карту всех возможных изменений букв ДНК в геноме человека». ДНК записана алфавитом из четырёх букв — A, C, G и T, а геном человека состоит примерно из трёх миллиардов пар этих букв.
Изменения отдельных букв могут быть безвредными, объяснять обычные различия между людьми или влиять на развитие болезней. Проблема в том, что таких потенциальных замен насчитывается около девяти миллиардов, и понять, какие из них важны, крайне сложно.
Atlas содержит прогнозы того, как каждый из девяти миллиардов вариантов может повлиять на организм на молекулярном уровне — например, изменить выработку определённого белка. В DeepMind называют это «самым полным каталогом влияния генетических мутаций на молекулярную биологию».
Исследователи смогут изучать прогнозы через веб-портал, как навык в агентной платформе Antigravity, а также через интерфейс AlphaGenome. Google также выпускает Variant Impact Score (AVI) — инструмент, использующий другие модели компании для быстрого ранжирования вариантов и интерпретации их молекулярных эффектов.
Проект развивает наработки AlphaGenome — модели, представленной DeepMind годом ранее для поиска генетических причин болезней, а также более раннего инструмента AlphaMissense, предсказывающего влияние мутаций на белки. Atlas идёт дальше, охватывая прогнозами весь геном, включая участки, не кодирующие белки напрямую, но управляющие работой генов.
Руководитель геномного направления DeepMind Жига Авсек отметил, что сама модель AlphaGenome была выпущена раньше, но превращение её возможностей в полный каталог по всему геному заняло время из-за огромного объёма вычислений.
AlphaGenome обучалась на публичных базах геномов человека и мыши, что позволило ей выявлять закономерности между изменениями ДНК и биологическими процессами. Применение этих прогнозов ко всем возможным вариантам дало массив данных объёмом около 1 петабайта.
Google открывает доступ к Atlas для исследователей в некоммерческих целях уже сегодня, а коммерческое использование через Google Cloud появится позже.
Atlas продолжает серию проектов Google по применению ИИ в науке и медицине. Это происходит на фоне того, как сооснователь DeepMind Демис Хассабис отходит от управления лабораторией, сосредотачиваясь на научных исследованиях, включая руководство биотех-стартапом Isomorphic Labs. Ранее компания создала AlphaFold — модель предсказания структуры белков, за которую Хассабис и Джон Джампер получили Нобелевскую премию по химии 2024 года.